Բազմակի համակարգային ատրոֆիայի ուսումնասիրության խումբ
Հարցեր ունե՞ք: Կապվեք խմբի MDS անձնակազմի պատասխանատու Ամբեր Ֆլեթլենդի հետ՝ aflatland@movementdisorders.org հասցեով:
Նպատակները
Մենք պլանավորում ենք մշակել ընդհանուր տվյալների հավաքածու, ներառյալ հիվանդությանը հատուկ վավերացված գնահատման սանդղակներ՝ ներդաշնակեցված տվյալների ձեռքբերման համար: Երկրորդ, մենք մտադիր ենք գործարկել MSA հիվանդների գլոբալ գրանցամատյան: Երրորդ, մենք կնախաձեռնենք ուսումնասիրություններ, որոնք կկենտրոնանան ախտորոշիչ և փոխարինող (կենսաբանական) մարկերների հայտնաբերման, ինչպես նաև շրջակա միջավայրի և գենետիկական հիմքերի որոշման վրա: Վերջապես, մենք կմշակենք MSA-ի խնամքի ստանդարտի համար կոնսենսուսային (լավագույն փորձի) ուղեցույցներ (հիմնված ապացույցների վրա հիմնված բժշկության սկզբունքների վրա):
Մենք սահմանեցինք հետևյալ կոնկրետ նպատակները.
- Ստեղծել հիվանդների համաշխարհային գրանցամատյան
- Ստեղծել ապակենտրոնացված կենսաբանական նյութերի բանկ և դրանով իսկ սահմանել ստանդարտ գործառնական ընթացակարգեր՝ արյան, ուղեղ-ողնուղեղային հեղուկի և ուղեղի հյուսվածքի նմուշառումը ներդաշնակեցնելու համար։
- Մեծածավալ գենոմային ասոցիատիվ ուսումնասիրությունների միջոցով MSA գենետիկական ռիսկի լոկուսների նույնականացում
- Մշակել, թարգմանել և վավերացնել MSA-ին հատուկ լրացուցիչ գնահատման սանդղակներ
- Ինքնավար առաջընթացի մարկերները սահմանելու և վավերացնելու համար
- ՄՌՏ և ֆունկցիոնալ պատկերագրական փոխարինող հետազոտության առաջընթացի մարկերների սահմանում և վավերացում
- Մշակել միջամտական փորձարկման ուղեցույցներ
- Մշակել լավագույն փորձի (ապացույցների վրա հիմնված) ուղեցույցներ դեղորայքային, ինչպես նաև ոչ դեղորայքային բուժումների համար։
- Հետազոտել MSA պաթոֆիզիոլոգիական մեխանիզմները և ընտրել թեկնածու միացությունները նախակլինիկական MSA մոդելներում։
Անհրաժեշտ է դաշտային ուսումնական խումբ
Բազմակի համակարգային ատրոֆիան (ԲՀԱ) հազվագյուտ և անդադար պրոգրեսիվող շարժողական խանգարում է, որի տարածվածությունը մոտավորապես կազմում է 4/100,000 (Շրագ 1999): Ներկայումս շարժողական և վեգետատիվ ախտանիշները զգալիորեն մեղմելու կամ հիվանդության բնական ընթացքը փոփոխելու համար բուժում չկա: Բացի այդ, ախտանշանային բուժման ռազմավարությունների վերաբերյալ լայնորեն ընդունված ուղեցույցներ չկան:
Մինչ օրս, բազմակի սպեկտրի ադենոմայի կլինիկական հետազոտությունները սահմանափակվել են ցածր տարածվածության մակարդակով, ինչը թույլ չի տալիս առանձին հետազոտական կենտրոններին ուսումնասիրել բավարար թվով հիվանդների: Այսպիսով, անհրաժեշտ են միջազգային մակարդակով համակարգված ջանքեր՝ բազմակի սպեկտրի ադենոմայի հետազոտությունները բիոմարկերների հայտնաբերման, վաղ ախտորոշման, գենետիկական հիմքերի սահմանման և տրանսլյացիոն դեղերի մշակման ոլորտում առաջ մղելու համար: Հետևաբար, անհրաժեշտ է վարչական շրջանակ բազմակի սպեկտրի ադենոմայի գլոբալ համագործակցային հետազոտությունների համար:
Առաջնորդություն
Աթոռ
Ալեսանդրա Ֆանչուլի
Փոխնախագահ
Ալեքսանդր Պանտելյատ
Ղեկավար կոմիտե
Էրվան Բեզարդ
Վիորիկա Չելբան
Ֆլորին Գանդոր
Տանյա Գուրևիչ
Տակու Հատանո
Վիկրամ Խուրանա
Երիտասարդ Ըն Կիմ
Հան-Ջուն Կիմ
Քեթրին Լոնգարդներ
Նիկոլաուս ՄաքՖարլանդ
Նկեչի Օբիանոզիե
Մարիա Թերեզա Պելլեկկիա
Սամիա Բեն Սասի
Մանու Շարմա
Վոլֆգանգ Սինգեր
Հրատարակված աշխատություններ
Ինչպե՞ս ախտորոշել բազմակի համակարգային ատրոֆիան. տեսադարան կլինիկական և պատկերագրական առանձնահատկությունների վերաբերյալ
- Բազմակի համակարգ հյուծում
Գենոմի հաջորդականության վերլուծությունները բացահայտում են բազմակի համակարգային ատրոֆիայի նոր ռիսկի լոկուսներ
- Բազմակի համակարգ հյուծում
Հիվանդների կողմից հաղորդված ախտանիշները գլոբալ բազմակի համակարգային ատրոֆիայի գրանցամատյանում
- Բազմակի համակարգ հյուծում
Շարժման խանգարումների ընկերության չափանիշները բազմակի համակարգային ատրոֆիայի ախտորոշման համար
- Բազմակի համակարգ հյուծում
- Պրոգրեսիվ վերմիջուկային կաթված (PSP)
Բազմակի համակարգային ատրոֆիայի դեպքում օլիգոդենդրոցիտների էկզոսոմների սեկրեցիայի նվազումը ենթադրում է SNARE դիսֆունկցիա։
- Բազմակի համակարգ հյուծում
Հատկություններ
Հոդվածներ և պատմություններ խմբի մասին։