Հազվագյուտ շարժողական խանգարումների ուսումնասիրության խումբ

Առողջապահության համաշխարհային կազմակերպությունը (ԱՀԿ) չի հաստատում որբ հիվանդությունների միասնական սահմանում: Որոշ երկրներում (օրինակ՝ Ճապոնիա, Արգենտինա, ԱՄՆ) ընդունված տարածվածությունը տատանվում է 1/1,000-ից մինչև 1/2,500, մինչդեռ մյուսներում (օրինակ՝ Եվրոպական հանձնաժողով) պահանջվում է ոչ միայն ցածր տարածվածություն, այլև «կյանքին սպառնացող կամ քրոնիկ թուլացնող կլինիկական վիճակ»: Մոլեկուլային գենետիկայի վերջին առաջընթացի շնորհիվ աճում է հազվագյուտ հիվանդությունների թիվը, որոնցից շատերը կապված են շարժողական խանգարումների հետ:

Որբ կամ հազվագյուտ շարժողական խանգարումները (ՈՌԽ) ներառում են մեծ թվով հազվագյուտ և հաշմանդամություն առաջացնող խանգարումներ՝ լայն ֆենոտիպային սպեկտրով, որոնք հաճախ ի հայտ են գալիս մանկության տարիներին: Հիվանդի նույնականացման, ախտորոշման, խնամքի չափորոշիչների, հատուկ բժշկական բուժման բացակայության և արդյունքի չափանիշների վերաբերյալ մի շարք հարցեր համապատասխան պատճառներ են հանդիսանում այս թեմայի վրա կենտրոնացած ուսումնասիրական խումբ ստեղծելու համար:

Ներկայումս, ՀՄՀ ուսումնասիրության խումբը նպատակ ունի միավորել հետազոտողներին, հիվանդների խմբերին և առողջապահության մասնագետներին, ինչպես նաև խթանել հետազոտությունները՝ որբ հիվանդությունների, այդ թվում՝ շարժողական խանգարումների ախտորոշիչ և թերապևտիկ տարբերակները բարելավելու համար: Այնուամենայնիվ, ՀՄՀ հետազոտությունները զարգացնելու, ինչպես նաև այս խանգարումների վերաբերյալ կրթությունն ու իրազեկվածությունը բարձրացնելու համար անհրաժեշտ են միջազգային մակարդակով համակարգված ջանքեր:

Ուսումնասիրության խումբը հնարավորություն է տալիս մշակելու ՀՄԴ-ի միջազգային գրանցամատյան: Այս գրանցամատյանը կնպաստի ՀՄԴ-ի բարձրորակ դիտողական և միջամտական ​​ուսումնասիրությունների մշակմանը ամբողջ աշխարհում: