Շարժման խանգարումների գենետիկական անվանակարգման ուսումնասիրության խումբ
Հարցեր ունե՞ք: Կապվեք խմբի MDS անձնակազմի պատասխանատու Էնդրյու Ջուլիոտի հետ՝ ajuliot@movementdisorders.org հասցեով :
Նպատակ
Այս ուսումնասիրական խմբի նպատակն է առաջարկություններ ներկայացնել գենետիկորեն պայմանավորված շարժողական խանգարումների ներկայիս անվանացանկը վերանայելու համար՝ լուծելու կամ նվազագույնի հասցնելու այն խնդիրները, որոնք շփոթության աղբյուր են և շարունակում են ապատեղեկատվությունը։
Դիտեք խմբի կազմը՝ |
Առաջնորդություն
|
|
|
|
|
|
Ղեկավար կոմիտե՝
Մոհամեդ Ալիմոհամեդ
Լակշյա Բասումատարի
Սառա Կամարգոս
Ժիդոնգ Ցեն
Մարիո Կորնեխո-Օլիվաս
Կլաուդիա Դել Գամբա
Քրիստոս Գանոս
Քիշոր Կումար
Լարա Լանգե
Դիանա Օլշևսկա
Բարտ Վան Դե Ուորենբուրգ
Հրապարակումներ
Գենետիկորեն պայմանավորված շարժողական խանգարումների անվանացանկի վերանայում
Գենետիկորեն պայմանավորված շարժողական խանգարումների անվանացանկի մեր առաջարկած վերանայման մասին հոդվածը հրապարակվել է «Շարժման խանգարումներ» ամսագրի 2016 թվականի ապրիլյան համարում: Այս կազմավորումների ցանկը ներառված է հոդվածում և պարբերաբար թարմացվում է :
Սկզբնական ցուցակների թարմացումներ ( վերջին թարմացումը՝ հոկտեմբեր 2022):
- Ataxia
- Քորեա
- Դիստոնիա
- Ժառանգական սպաստիկ պարապլեգիաներ
- Խառը շարժողական խանգարումներ
- Myoclonus
- Պարկինսոնիզմ
- Պարոքսիզմալ շարժողական խանգարումներ
Անդամների հետադարձ կապ
Ներկայացնելուց առաջ մենք մեր առաջարկի վերաբերյալ արձագանքներ խնդրեցինք MDS անդամներից, և շատ մտածված մեկնաբանություններ երախտագիտությամբ ընդունվեցին։ Շատ գաղափարներ ներառվեցին հոդվածում, և ուսումնասիրության խմբի մեկնաբանություններին տրված պատասխանները ամփոփված են։ այստեղ.
Հրատարակված աշխատություններ
Շարժողական խանգարումների դեպքում անհրաժեշտ գենետիկական թեստավորում. Դելֆիի ուսումնասիրության արդյունքները
- Կլինիկական գենետիկական թեստավորում ՊՀ-ի դեպքում
- Գենետիկական անվանակարգ
- Հազվադեպ հանդիպող շարժողական խանգարումներ
MDSGene Դոմինանտ ժառանգական սպաստիկ պարապլեգիայի տարածված ձևերի համակարգված վերանայում. նորարարական դիտարկումներ
- Գենետիկական անվանակարգ
«Ի՞նչ կա անվան մեջ»։ Գենետիկորեն պայմանավորված շարժողական խանգարումների անվանակոչում. բացթողում և հակասություն
- Գենետիկական անվանակարգ
RAB32-կապված Պարկինսոնի հիվանդություն. խորը ֆենոտիպավորում, MDSGene գրականության վերանայում և SynNeurGe չափանիշների կիրառում
- Գենետիկական անվանակարգ
Գենետիկ ատաքսիաների գլոբալ խճանկարի բացահայտումը. համաճարակաբանություն և գենետիկական թեստավորման մոտեցումներ
- Գենետիկական անվանակարգ
Դիստոնիա-Պարկինսոնիզմի GLB1, SLC6A3, SLC30A10, SLC39A14 և PLA2G6 գեների գենոտիպ-ֆենոտիպային կապերը. MDSGene համակարգված վերանայում
- Գենետիկական անվանակարգ
Պարկինսոնի հիվանդության դեպքում LRRK2 տարբերակների կլինիկական և գենետիկական սպեկտրի վերաբերյալ MDSGene-ի թարմացված ակնարկ
- Գենետիկական անվանակարգ
GBA1 տարբերակների դասակարգումը և գենոտիպ-ֆենոտիպային կապերը. MDSGene համակարգված վերանայում
- Գենետիկական անվանակարգ
ANO10-ի հետ կապված սպինոցերեբելյար ատաքսիա. MDSGene համակարգված գրականության վերանայում և Ռոմանիի դեպքերի շարք
- Գենետիկական անվանակարգ
Գենոտիպի, ֆենոտիպի և բուժման կապը դոպայի նկատմամբ զգայուն դիստոնիայի դեպքում. MDSGene
- Գենետիկական անվանակարգ
Գենոտիպ-ֆենոտիպային հարաբերությունները առաջնային ընտանեկան ուղեղի կալցիֆիկացիայի (PFBC) դեպքում
- Գենետիկական անվանակարգ
Ատիպիկ Պարկինսոնիզմի գեների գենոտիպ-ֆենոտիպային կապերը. MDSGene համակարգված վերանայում
- Գենետիկական անվանակարգ
Գենոտիպ-ֆենոտիպային հարաբերություններ մեկուսացված դիստոնիայի գեների համար. MDSGene համակարգված վերանայում
- Գենետիկական անվանակարգ
MDSGene. Մոնոգեն Պարկինսոնի հիվանդության գենոտիպ-ֆենոտիպ փոխհարաբերությունների վերաբերյալ տվյալների բացերի վերացում
- Գենետիկական անվանակարգ
Պարկինսոնի հիվանդության SNCA, LRRK2, VPS35 գեների գենոտիպ-ֆենոտիպային հարաբերությունները. MDSGene համակարգված վերանայում
- Գենետիկական անվանակարգ
Պարկինսոնի հիվանդության գեների գենոտիպ-ֆենոտիպային հարաբերությունները՝ Parkin, PINK1, DJ1: MDSGene համակարգված վերանայում
- Գենետիկական անվանակարգ
Գենետիկ շարժողական խանգարումների անվանակարգ. Միջազգային Պարկինսոնի և շարժողական խանգարումների ընկերության աշխատանքային խմբի առաջարկություններ
- Դասակարգում և անվանակարգում
- Գենետիկական անվանակարգ
Շարժողական խանգարումների հասարակության գենետիկ մուտացիաների տվյալների բազայի (MDSGene) գործարկում
- Գենետիկական անվանակարգ
Գենետիկական լոկուսի նշանների խափանված համակարգի շտկում. Պարկինսոնի հիվանդությունը և դիստոնիան որպես օրինակներ
- Գենետիկական անվանակարգ
Հատկություններ
Հոդվածներ և պատմություններ խմբի մասին։










