Ataxia

Ատաքսիկ համախտանիշների ախտորոշման համար կարող է անհրաժեշտ լինել ընտանեկան և անձնական ամբողջական անամնեզի հավաքագրում, ֆիզիկական զննում և նյարդապատկերագրում, ինչպես նաև համապարփակ լաբորատոր գնահատում: Այնուամենայնիվ, շատ դեպքերում ատաքսիայի պատճառաբանությունը մնում է անորոշ՝ չնայած ամբողջական հետազոտությանը:

Մանկության, պատանեկության և չափահասության շրջանում ատաքսիայի պատճառները տարբեր են: Ստորև բերված են մի քանի սկզբունքներ, որոնք բժշկին ավելի լավ ախտորոշիչ ակնարկներ են տալիս: Երեխաների մոտ ատաքսիայի ռեցեսիվ պատճառներն ավելի տարածված են, այդ թվում՝ Ֆրիդրեյխի համախտանիշը և նյութափոխանակության խանգարումների բնածին սխալների ցանկը, ինչպիսիք են GM2 գանգլիոզիդոզների անչափահաս ձևերը և սուլֆատիդային լիպիդոզները (մետաքրոմատիկ լեյկոդիստրոֆիա): Ֆրիդրեյխի ատաքսիան սովորաբար հանդիպում է երեխաների և երիտասարդ մեծահասակների մոտ, և այս հիվանդությունը երբեմն նկարագրվել է տարեց անհատների մոտ: Ժառանգական ատաքսիան վիտամին E անբավարարությամբ, որը աուտոսոմ-ռեցեսիվ խանգարում է, կարող է դրսևորվել Ֆրիդրեյխի ատաքսիայի դեպքում հանդիպող ախտանիշներին շատ նման ախտանիշներով: Աբետալիպոպրոտեինեմիան վիտամին E անբավարարության հետ կապված ատաքսիայի մեկ այլ ռեցեսիվ պատճառ է, և հիվանդության ծանրությունը կախված է դեֆիցիտի և դրան կից վիտամին E անբավարարության պատճառով: Վիտամին 12 անբավարարությունը երբեմն դրսևորվում է քրոնիկ ատաքսիայի հետ, որը հաճախ կապված է պրոպրիոցեպցիայի կորստի հետ: Ցերեբրոտինային քսանտոմատոզը (CTX) մեկ այլ հազվագյուտ, աուտոսոմ-ռեցեսիվ լիպիդային կուտակման խանգարում է: Նյարդաբանական ախտանիշները սովորաբար սկսվում են մոտավորապես 20 տարեկանում, և ուղեղիկի ատաքսիան մյուս նյարդաբանական ախտանիշներից մեկն է: Ասոցացված, ոչ նյարդաբանական առանձնահատկություններից են բնածին/պատանեկան կատարակտը, ջլերի քսանտոմաները (հատկապես Աքիլեսյան ջլերի), վաղաժամ աթերոսկլերոզը, որոնք եզակի ախտանիշներ են, որոնք տարբերակում են CTX-ը լիպիդների կուտակման այլ խանգարումներից: Ատաքսիա-տելանգիէկտազիան՝ այս հազվագյուտ, պրոգրեսիվ մանկական հիվանդությունը, առաջացնում է դեգեներացիա ուղեղում և մարմնի այլ համակարգերում: Հիվանդությունը նաև առաջացնում է իմունային համակարգի քայքայում (իմունային անբավարարության հիվանդություն), որը մեծացնում է այլ հիվանդությունների, այդ թվում՝ վարակների և ուռուցքների նկատմամբ զգայունությունը: Ատաքսիա-տելանգիէկտազիայով երեխաները բարձր ռիսկի են ենթարկվում քաղցկեղի, մասնավորապես՝ լեյկեմիայի կամ լիմֆոմայի զարգացման համար: Տելանգիէկտազիաները փոքրիկ կարմիր «սարդի» երակներ են, որոնք կարող են հայտնվել հիվանդի աչքերի անկյուններում կամ ականջների և այտերի վրա: Հաճախակի են կրկնվող սինուսային և շնչառական վարակները: Հիվանդությամբ տառապող մարդկանց մեծ մասը դեռահասության տարիքում անվասայլակի կարիք ունի և մահանում է մինչև 30 տարեկանը, սովորաբար քաղցկեղից կամ թոքային (թոքային) հիվանդությունից:

Տարեց հիվանդների մոտ աուտոիմունային համախտանիշները, այդ թվում՝ պարանեոպլաստիկ համախտանիշը (օրինակ՝ հակա-Յո և հակա-Հու), կարող են հանգեցնել ատաքսիայի: Ցելիակիան, որը աուտոիմունային հիվանդություն է՝ հակագլիադինային հակամարմիններով, կարող է հանգեցնել ատաքսիայի: Նոր տեխնոլոգիաների զարգացման հետ մեկտեղ ատաքսիայի գենետիկ պատճառների ախտորոշումն ավելի բարդ է դարձել: Կան ավելի քան 40 աուտոսոմ-դոմինանտ ատաքսիաներ, այդ թվում՝ 7 ամենակարևոր ատաքսիաները, որոնք առաջանում են պոլիգլուտամինային սպիտակուցային տիրույթը կոդավորող CAG կրկնություններից (SCA 1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17, DRPLA): Ուղեղիկի ատաքսիան և ուղեղիկի դեգեներացիան տարածված են բոլոր տեսակների համար, սակայն մյուս նշաններն ու ախտանիշները, ինչպես նաև սկզբնավորման տարիքը, տարբերվում են՝ կախված կոնկրետ գենային մուտացիայից:

Էպիզոդիկ ատաքսիաները (ԷԱ) հազվագյուտ և սահմանված գերիշխող ժառանգական ատաքսիաների խումբ են: Ներկայումս կան ԷԱ-ների 8 տեսակ: Դրանցից ամենակարևորը EA1-ն ու EA2-ն են: EA1-ի դեպքում ատաքսիայի դրվագները՝ քայլքի անհավասարակշռությամբ և խոսքի խզմամբ, առաջանում են ինքնաբերաբար: Այս տեսակի ատաքսիան կարող է նաև առաջանալ հանկարծակի շարժումից, գրգռվածությունից կամ ֆիզիկական վարժություններից: Նոպաները սովորաբար տևում են վայրկյաններից մինչև մի քանի րոպե և կարող են կրկնվել օրը մի քանի անգամ: EA2-ի դեպքում ատաքսիան տևում է ժամերից մինչև օրեր՝ աչքի շարժման միջև ընկած անոմալիաներով: Սթրեսը հաճախ առաջացնում է դրվագներ: EA2-ը, մասնավորապես, պայմանավորված է կալցիումական անցուղու գենետիկ արատով (CACNA1A): Այս գենի տարբեր գենետիկ արատներ կարող են առաջացնել ընտանեկան կիսապլեգիկ միգրեն, իսկ այս գենում CAG կրկնությունը առաջացնում է SCA6, և կան համընկնումներ ախտանիշաբանության մեջ: Կյանքի տևողությունը չի կրճատվում ԷԱ-ի դեպքում, և ախտանիշները կարող են արձագանքել դեղորայքին: Ացետազոլամիդը կարող է օգտակար լինել էպիզոդիկ ատաքսիայի բուժման մեջ:

Չնայած ատաքսիան կարող է հեշտությամբ ճանաչվել, սակայն հիմքում ընկած պատճառների հետազոտությունը պահանջում է համակարգված գնահատում: Այլ նյարդաբանական խանգարումներ, որոնք կարող են առաջացնել քայլվածքի և շարժունակության հետ կապված նմանատիպ խնդիրներ (օրինակ՝ նեյրոպաթիա կամ ողնուղեղի հիվանդություններ), սովորաբար կարելի է տարբերակել միայն նյարդաբանական նշաններով: Սուր դեպքերում հիմնական առաքելությունը կյանքին սպառնացող դեպքերի ճանաչումն է: Ոչ սուր դեպքերում գոյություն չունի հետևելու պարզ ալգորիթմ կամ ուղեցույց: Ատաքսիայի խանգարումների հետ ծանոթությունը կօգնի բժիշկներին արագ կատարել համապատասխան լաբորատոր և ախտորոշիչ թեստեր՝ ախտորոշումը հաստատելու համար: Որոշ իրավիճակներում պատճառաբանությունը գտնելը երբեմն դժվար խնդիր է, բայց ձեռքբերովի ատաքսիայի դեպքում խանգարող գործոնը վերացնելուց հետո հիվանդության զարգացումը սովորաբար կանգ է առնում, և հիվանդը կապաքինվի: Վաղ միջամտությամբ, հատկապես երիտասարդ տարիքում, հիվանդների մեծ մասը լավ է փոխհատուցում և կունենա միայն շատ թույլ կոորդինացիայի խանգարում կամ ընդհանրապես բացակայում է:

Ատաքսիայի գենետիկ պատճառների վերաբերյալ մի քանի դեղամիջոցներ հակասականորեն են նկարագրվել ատաքսիան բարելավելու համար։ Այսպիսով, կառավարումը սովորաբար աջակցող է, որը կարող է ներառել ֆիզիկական, աշխատանքային և խոսքի թերապիա։

Հուբերտ Ֆերնանդես, բժշկական գիտությունների դոկտոր
Կենտրոնի տնօրեն, Նյարդաբանական Վերականգնման Կենտրոն
Cleveland Clinic
Քլիվլենդ, Օհայո, ԱՄՆ

2019 թվականի թարմացումները ներկայացրել են՝
Yih-Ru Wu, MD
Նյարդաբանության բաժանմունքի փոխտնօրեն, Չանգ Գունգի հիշատակի հիվանդանոց, Լինկոուի մասնաճյուղ, Թայվան
Պրոֆեսոր, Չանգ Գունգի համալսարանի բժշկական քոլեջ, Տաոյուան, Թայվան