Դիստոնիա

Դիստոնիայի կլինիկական բնութագրերն են՝ սկզբի տարիքը (մանկությունից մինչև ուշ չափահասություն), մարմնի բաշխումը (օջախային ձևերը ազդում են մարմնի մեկ մասի վրա, հատվածային ձևերը՝ հարակից մարմնի մասերի, ընդհանրացված ձևերը՝ իրանի և մարմնի երկու այլ շրջանների վրա) և ժամանակային օրինաչափությունը (հիվանդության ընթացքը ստատիկ կամ պրոգրեսիվող է, իսկ փոփոխականությունը՝ կապված կամային գործողությունների կամ օրական տատանումների հետ): Դիստոնիան կարող է մեկուսացվել կամ համակցվել մեկ այլ շարժողական խանգարման հետ, ինչպիսիք են պարկինսոնիզմը կամ միոկլոնուսը, կամ կարող է կապված լինել այլ նյարդաբանական կամ համակարգային դրսևորումների հետ:

Մանկության տարիներին սկսվող մեկուսացված դիստոնիան հակված է զարգանալու դեպի ընդհանրացում, մինչդեռ մեծահասակ տարիքում առաջացող դիստոնիան սովորաբար մնում է օջախային կամ հատվածային: Որոշ օջախային/սեգմենտային դիստոնիայի համախտանիշներ ունեն հատուկ անուններ, քանի որ սկզբնապես համարվում էին անկախ հիվանդություններ՝ բլեֆարոսպազմ, որը հանգեցնում է կոպերի կրկնվող ուժեղ փակման, սպազմոդիկ դիսֆոնիա, որը ազդում է խոսքի վրա, լեզվի, ծնոտի բացման և ծնոտի փակման վրա, որը կոչվում է բերանի խոռոչի դիստոնիա, պարանոցի դիստոնիա կամ տորտիկոլիս, որը ներառում է պարանոցը:

Ֆոկալ դիստոնիան կարող է նաև լինել որոշակի առաջադրանքի հետ կապված, օրինակ՝ գրողի ջղաձգությունը դիստոնիա է, որն ազդում է ձեռքի/բազկի վրա գրելու ակտի ժամանակ: Առաջադրանքին բնորոշ դիստոնիայի այլ օրինակներից է երաժշտի դիստոնիան, որը կարող է ազդել գործիք նվագելու հետ կապված մարմնի այն մասի վրա:

Դիստոնիայի բազմաթիվ պատճառներ կան: Էթիոլոգիական դասակարգումը հաշվի է առնում երկու հիմնական ուղղություն՝ նյարդային համակարգի պաթոլոգիայի ապացույցներ և դիստոնիայի ժառանգական կամ ձեռքբերովի լինելը: Մեկուսացված դիստոնիայի շատ դեպքերում դեգեներացիայի կամ կառուցվածքային վնասվածքի ապացույցներ չկան (օրինակ՝ DYT1, DYT6, նախկինում կոչվում էին «առաջնային» դիստոնիաներ): Հակառակ դեպքում, կարող են լինել դիստոնիա առաջացնող ստատիկ կառուցվածքային վնասվածքի ապացույցներ, ինչպես օրինակ՝ պերինատալ գլխուղեղի վնասվածքից հետո դիստոնիկ ուղեղային կաթվածի դեպքում, կամ պրոգրեսիվ դեգեներացիայի (օրինակ՝ PKAN, PLAN, նախկինում կոչվում էր «դիստոնիա պլյուս»):

Ժառանգական դիստոնիաները կարող են ունենալ փոխանցման բոլոր տեսակի օրինաչափություններ. ձեռքբերովի դիստոնիաները կարող են ունենալ տարբեր պատճառներ (պերինատալ գլխուղեղի վնասվածք, վարակ, դեղորայքային, թունավոր, անոթային և այլն): Իդիոպաթիկ դիստոնիաները (սպորադիկ, թե ընտանեկան) գենետիկորեն չդասակարգված ձևեր են, որոնք համարվում են դեռևս չբացահայտված գեների հետ կապված:

Հեղինակ՝ պրոֆեսոր Ալբերտո Ալբանեզե, բժշկական գիտությունների դոկտոր
Նյարդաբանության պրոֆեսոր
C. Besta նյարդաբանական ինստիտուտ
Միլանո, Իտալիա