Միոկլոնուս և վախ

Ձեռք բերված պատճառներ

Կեղևային և ենթակեղևային միոկլոնուսի դեպքում ձեռքբերովի պատճառը տարածված է և բնութագրվում է հիվանդության սուր կամ ենթասուր սկիզբով և/կամ արագ առաջընթացով: Դեղորայքային կամ թունավոր նյութերով առաջացած միոկլոնուսը պետք է նախ դիտարկել, հատկապես, եթե կտրուկ շարժումները սկսվել են ավելի կամ պակաս սուր կերպով բուժման սկզբում, քանի որ դադարեցումը կամ դետոքսիկացիան կմեղմացնի ախտանիշները: Հետագայում, սովորական լաբորատոր հետազոտությունները կարող են հայտնաբերել այնպիսի պատճառներ, ինչպիսիք են հոմեոստատիկ անհավասարակշռությունը, օրգանների անբավարարությունը և վարակները: Իմունային միջնորդությամբ խանգարումները (օրինակ՝ հակա-NMDAR էնցեֆալիտ, կոշտ անձի համախտանիշ (SPS), օպսոկլոնուս-միոկլոնուս համախտանիշներ (OMS)) ավելի հավանական են դառնում վարակի համակարգային նշանների առկայության դեպքում: Այս խանգարումներից մի քանիսը բուժելի են, ուստի վաղ հայտնաբերումը կարևոր է: Գլխուղեղի ՄՌՏ-ն օգտակար հաջորդ քայլ է հիմքում ընկած հիվանդությունը հայտնաբերելու համար, թե՛ ձեռքբերովի, թե՛ գենետիկ պատճառներով:

Ողնաշարի և ծայրամասային միոկլոնուսի դեպքում մկանների դեներվացիայի կամ կառուցվածքային վնասվածքների նշանները պետք է գնահատվեն էլեկտրաֆիզիոլոգիական թեստավորման կամ պատկերագրական հետազոտության միջոցով: Պրոպրիոսպինալ միոկլոնուսը, որը շատ նման է ողնաշարի միոկլոնուսին և բնութագրվում է իրանի և որովայնի մկանների ընդհանրացված ցնցումներով՝ 100-1000 մվրկ տևողությամբ, սովորաբար ֆունկցիոնալ շարժման խանգարում է:

Գենետիկական պատճառներ

Միայն կեղևային և ենթակեղևային միոկլոնուսներն են կապված գենետիկ խանգարումների հետ, և դեպքերի մեծ մասում հաջորդ սերնդի հաջորդականացումը (NGS) ցուցված է ձեռքբերովի պատճառը բացառելուց հետո: Այնուամենայնիվ, հիշեք, որ միտոքոնդրիալ արատների միտոքոնդրիալ խանգարումները (օրինակ՝ MERRF) և նեյրոդեգեներատիվ խանգարումները (օրինակ՝ Ալցհայմերի հիվանդություն) չեն հայտնաբերվում NGS-ի դեպքում, և նեյրոդեգեներատիվ խանգարումների միայն փոքր տոկոսում է հայտնի հիմքում ընկած արատը:

Ձեռքբերովի պատճառի համեմատ, գենետիկորեն որոշված ​​միոկլոնուսային համախտանիշը կասկածվում է հիվանդության վաղ սկիզբով և դանդաղ առաջընթացով դեպքերում: Դեպքերի մեծ մասում դիտվում է երկու կլինիկական համախտանիշներից մեկը՝ կեղևային միոկլոնուս՝ ատաքսիայի հետ համատեղ (օրինակ՝ պրոգրեսիվ միոկլոնուսային էպիլեպսիա / պրոգրեսիվ միոկլոնուսային ատաքսիա) կամ ենթակեղևային միոկլոնուս՝ դիստոնիայի հետ համատեղ: Գրեթե բոլոր գենետիկ խանգարումները ուղեկցվում են լրացուցիչ շարժողական խանգարումով: Բացառություններ են ընտանեկան կեղևային միոկլոնուսը՝ էպիլեպսիայի հետ (BAFME կամ FCMTE), որոշ էպիլեպտիկ էնցեֆալոպաթիաներ և հիպերեկպլեքսիա: Դժբախտաբար, գենետիկորեն որոշված ​​միոկլոնուսային համախտանիշներ առաջացնող գենետիկական արատների մեծ մասը մնում է անհայտ:

Անատոմիական սուբստրատի նույնականացումը ոչ միայն օգտակար է ախտորոշման գործընթացում, այլև հետևանքներ ունի բուժման ռազմավարության համար: Լևետիրացետամը, վալպրոիկ թթուն և կլոնազեպամը սովորաբար համարվում են կեղևային միոկլոնիայի բուժման առաջին ընտրության դեղամիջոցներ, մինչդեռ ենթակեղևային, ողնաշարային և ծայրամասային միոկլոնիայի դեպքում միայն կլոնազեպամն է առաջին ընտրության դեղամիջոց:
 

Սթրթլի համախտանիշներ

Սպառնալիքը հանկարծակի և անսպասելի խթանի նկատմամբ կարծրատիպային արձագանք է: Շատ դեպքերում խթանը ակուստիկ է, բայց այլ մոդալություններ, ինչպիսիք են շոշափելի, տեսողական կամ վեստիբուլյար ապարատը, նույնպես արդյունավետ խթաններ են: Չափազանցված սպառնալիքը տարբեր նյարդաբանական և հոգեբուժական վիճակների առանձնահատկություն է: Այս սպառնալիքի համախտանիշները համախտանիշների բազմազան և տարասեռ խումբ են, որոնք ընդգրկում են երեք կատեգորիա՝ հիպերէպլեքսիա, խթանիչով պայմանավորված խանգարումներ և նյարդահոգեբուժական խանգարումներ:

Հիպերեկպլեքսիան հազվագյուտ գենետիկ կլինիկական համախտանիշ է, որը բնութագրվում է արագ և ընդհանրացված վախով (առավել հաճախ՝ ակուստիկ կամ շոշափելի) խթանմանն ի պատասխան: Բժշկական եռյակը ներառում է 1) ծննդյան ժամանակ ընդհանրացված կոշտություն (կյանքի առաջին տարում դանդաղորեն նվազում է), 2) վախի չափազանցված ռեֆլեքսներ և 3) վախից հետո կարճատև ընդհանրացված կոշտություն, որը հանգեցնում է ուժեղ անկումների: Վախի արձագանքը սկիզբ է առնում ուղեղի ցողունից և բուժվում է կլոնազեպամով: Բոլոր տարիքներում հետազոտելիս նկատվում է գլխի հետ քաշման չափազանցված ռեֆլեքս: Ամենատարածված ախտահարված գենը վերաբերում է GLRA1-ին, որը պատասխանատու է հիպերեկպլեքսիայի բոլոր տոհմածառերի 80%-ի համար:

Խթանի հետևանքով առաջացած խանգարումները ցուցաբերում են չափազանցված արձագանքներ՝ պայմանավորված ապշեցուցիչ խթանով: Այս խանգարումները կամ ոչ էպիլեպտիկ են (օրինակ՝ պարոքսիզմալ կինեզիգենիկ դիսկինեզիաներ, էպիզոդիկ ատաքսիա, կատապլեքսիա), կամ էպիլեպտիկ (օրինակ՝ ռեֆլեքսային էպիլեպսիա) և սովորաբար սկսվում են մանկությունից: Երրորդ խումբը՝ նյարդահոգեբուժական վախի համախտանիշները, հաճախ զարգանում են կյանքի ուշ շրջանում և ներառում են վախի հետևանքով առաջացած տիկեր, ֆունկցիոնալ վախի համախտանիշներ և տագնապային խանգարումներ (օրինակ՝ հետտրավմատիկ սթրեսի համախտանիշ), ինչպես նաև մշակութային-սպեցիֆիկ համախտանիշներ, ինչպիսիք են Լաթան և Մենի ցատկող ֆրանսիացիները:

Հեղինակ՝ Մարսելո Մերելլո, բժշկական գիտությունների դոկտոր
Նյարդաբանության ամբիոնի տնօրեն
Գլխի շարժման խանգարումների բաժին
Ռաուլ Կարեայի նյարդաբանական հետազոտությունների ինստիտուտ (FLENI)
Բուենոս Այրես, Արգենտինա

2019 թվականի թարմացումները տրամադրվել են՝
Ստեր վան դեր Վեն, բ.գ.թ., գիտությունների թեկնածու,
Շարժման խանգարումներ Գրոնինգեն, Մարինա դե Կոնինգ-Տայսսենի ղեկավարությամբ, բ.գ.թ., բ.գ.թ
Շարժողական խանգարումների բաժնի վարիչ, նյարդաբանության բաժանմունք, շարժողական խանգարումներ
Գրոնինգեն, Նիդեռլանդներ