MDSGene

MDSGene-ի մասին

Շարժողական խանգարումների հասարակության գենետիկ մուտացիաների տվյալների բազան (MDSGene) նպատակ ունի տրամադրել շարժողական խանգարումներով հիվանդների վերաբերյալ հրապարակված տվյալների համապարփակ, համակարգված ակնարկ, որոնց մոտ հայտնաբերվել են գենային մուտացիաներ։ MDSGene-ը ներկայումս պարունակում է տվյալներ ավելի քան... 1000 տարբեր մուտացիաներ ավելի քան 6000 շարժողական խանգարում ունեցող հիվանդները վերցված են ավելի քան 1000 հրատարակություններ: Լրացուցիչ տեղեկությունների համար այցելեք MDSGene կայքը. 

Հասանելի գենետիկական և կլինիկական տվյալներով հետաքրքրության արժանացող հիվանդությունների կատեգորիաները ներառում են՝

• Խորեա (բարորակ ժառանգական խորեա) (CHOR)
• Դիստոնիա (DYT)
• Դիստոնիա/պարկինսոնիզմ (DYT/PARK)
• Ժառանգական սպաստիկ պարապլեգիա (ԺՍՊ)
• Պարկինսոնիզմ (PARK)
• Պարոքսիզմալ շարժողական խանգարումներ (PxMD)
• Առաջնային ընտանեկան ուղեղի կալցիֆիկացիա (PFBC)՝ կապված շարժման խանգարման հետ
   

Տվյալները շարունակում են ավելացվել MDSGene-ին։

MDSGene-ի մշակումն ու կազմակերպումը աջակցվել է Պարկինսոնի և շարժողական խանգարումների միջազգային ընկերության (MDS) կողմից: Նկատի ունեցեք, որ ո՛չ MDS-ը, ո՛չ էլ բովանդակության կազմակերպման համար պատասխանատու գիտնականները որևէ պատասխանատվություն չեն կրում այս տվյալների բազայում տրամադրված տեղեկատվության արդիականության, ճշգրտության, ամբողջականության կամ որակի համար: Տես իրավական բաժինը: ուրացում Լրացուցիչ տեղեկությունների համար.

MDSGene-ը կարող է օգտագործվել միայն անհատական, անձնական, կրթական, հետազոտական ​​և ոչ դրամական նպատակներով և անվճար է MDS անդամների համար՝ ոչ առևտրային նպատակներով: MDSGene-ը չի կարող օգտագործվել ամբողջությամբ կամ մասնակիորեն առևտրային նպատակներով՝ առանց MDSGene-ի նախնական գրավոր թույլտվության: Լիցենզավորման հարցումները պետք է ուղարկվեն հետևյալ կերպ. Հետադարձ կապի ձեւը.  

MDS անդամներ      Ոչ անդամներ