Հատոր 29, թողարկում 4 • Դեկտեմբեր 2025։
Միոկլոնուսը հանկարծակի, կարճատև, ցնցման նման, ակամա շարժում է, որն առաջանում է նյարդամկանային աննորմալ կծկման կամ արգելակման հետևանքով: Ֆիզիոլոգիական միոկլոնուսները, ինչպիսիք են վախի ռեակցիան, զկռտոցը և քնի միոկլոնուսը, սովորաբար հանդիպում են առողջ մարդկանց մոտ՝ առանց հաշմանդամության կամ հիվանդության զարգացման: Հայտնաբերվել է միոկլոնուսի նոր, թերճանաչված դրսևորում, որը կարող է սահմանվել որպես «բարորակ իդիոպաթիկ միոկլոնուս» (ԲԻՄ):
Դեռահաս հիվանդները, որոնց կլինիկական ախտորոշումը մեկուսացված դիստալ միոկլոնիկ ցնցումներ էր, և որոնց մոտ կլինիկական առաջընթացի բացակայության դեպքում կային ձեռքերի թեթև/միջին աստիճանի ցնցումային շարժումների սուբյեկտիվ գանգատներ, ենթարկվել են կլինիկական և նյարդաֆիզիոլոգիական հետազոտությունների: Բացառման չափանիշներն էին այլ նյարդաբանական նշանների առկայությունը և միոկլոնուս առաջացնող դեղամիջոցների, այդ թվում՝ սերոտոնինի հետզավթման ինհիբիտորների, ԳԱԿԱէրգիկ փոխանցումը ուժեղացնող հակաէպիլեպտիկ դեղամիջոցների, եռցիկլիկ հակադեպրեսանտների օգտագործումը: Գնահատվել են տասնհինգ հիվանդ (4 տղամարդ [26.7%], հիվանդության սկզբում տարիքը՝ 18.1±3.6 տարի, հիվանդության տևողությունը՝ 5.3±3.7 տարի):
Բոլոր հիվանդները չունեին դրական ընտանեկան պատմություն: Կատարվել են լաբորատոր թեստեր, որոնք ուսումնասիրել են միոկլոնուսի բուժելի պատճառները (օրինակ՝ գլյուկոզի, երիկամների, լյարդի և վահանաձև գեղձի ֆունկցիայի թեստեր) և լրացուցիչ ուղեղի ՄՌՏ: Բոլոր թեստերը բացասական են եղել: Հիվանդները ենթարկվել են գենետիկական թեստավորման, որը հիմնականում բաղկացած էր ամբողջ էկզոմի հաջորդականության (WES) վրա հիմնված գենետիկական վահանակներից, որոնց հաջորդում է համապատասխան գեների վերլուծությունը, բացասական արդյունքներով: Նեյրոֆիզիոլոգիական հետազոտությունները, ներառյալ ԷՄԳ-ն, սոմատոսենսորային առաջացրած պոտենցիալները (ՍՊՊ), ԷԷԳ-ԷՄԳ հետադարձ միջինացումը (ԷՄՀ) և կեղև-մկանային կոհերենտությունը (ԿՄԿ), հաստատել են միոկլոնուսի կլինիկական ախտորոշումը բոլոր հիվանդների մոտ: Բոլոր հիվանդների մոտ ԷՄԳ պայթյունի տևողությունը <100 մվրկ էր՝ պայթյունի միջին տևողությամբ 63 մվրկ (±13.7, միջակայքը 39-95 մվրկ), և կեղևային համահարաբերակցությունը ցույց է տրվել ԲԱ-ով կամ ԿՄԿ-ով կամ հսկա ՍՊՊ-ների առկայությամբ վեց հիվանդների մոտ:
Այս արդյունքները ենթադրում են կեղևային միոկլոնուս որոշ, բայց ոչ բոլոր հիվանդների մոտ, ինչը վկայում է BIM-ի հնարավոր տարասեռ ծագման մասին: 0.5-8 տարի անց հետազոտությունը ցույց տվեց կլինիկորեն կայուն վիճակ կամ լիակատար ռեմիսիա բոլոր հիվանդների մոտ, բացառությամբ մեկի, որը նշել էր աննշան առաջընթաց:
Արդյունքները ենթադրում են նոր նոզոլոգիական միոկլոնուսային միավորի գոյություն, որը կարելի է անվանել «բարորակ իդիոպաթիկ միոկլոնուս»: Այս կտրուկ շարժումները հիմնականում դրսևորվում են կանանց մոտ երկրորդ տասնամյակում՝ վերին վերջույթների դիստալ տարածվածությամբ և գրեթե բոլոր դեպքերում բարորակ ընթացքով ու կանխատեսմամբ՝ առանց դեղորայքային բուժման անհրաժեշտության: Հնարավոր պատճառաբանական պատճառները բացառվել են, և որևէ գրգռիչ գործոն չի հայտնաբերվել:
Եթե շարժողական խանգարումների մասնագետը հայտնաբերում է կլինիկորեն թեթև կամ միջին աստիճանի դիստալ միոկլոնուս, այլ նյարդաբանական նշանների բացակայության դեպքում, հատկապես կյանքի երկրորդ տասնամյակում, պետք է դիտարկել շարժողական խանգարումների միջամտությունը (ԲՄՄ): Պետք է անցկացնել լաբորատոր հետազոտություններ՝ բուժելի պատճառները բացառելու համար, և խորհուրդ է տրվում կլինիկական հետազոտություն: Քանի որ հիվանդության ընթացքը, կարծես, բարենպաստ է, և գրեթե բոլոր դեպքերում հետազոտության ժամանակ դեղորայքի անհրաժեշտություն չկա, թերապևտիկ բուժումը խորհուրդ է տրվում միայն հիվանդների բողոքների դեպքում՝ կապված կծկող շարժումների կողմից առօրյա գործունեությանը խանգարելու հետ: Ավելին, հիվանդների հետ պետք է կիսվել բողոքների ինքնաբուխ բարելավման կամ լիակատար ռեմիսիայի հնարավորությամբ: Այս ֆենոտիպը կարող է ներկայացնել ֆիզիոլոգիական միոկլոնուսի որոշակի ենթախումբ, որը պետք է հաստատվի բազմակենտրոն կոհորտներում: Այս նոր դիտարկումը կարող է լույս սփռել միոկլոնուսի նոր սահմանված ենթատեսակի վրա, որը պահանջում է հատուկ և սահմանափակ ախտորոշիչ և թերապևտիկ կառավարում:
Կարդալ ավելին Շարժվելով առաջ: