Ի՞նչ է դա։ Ֆիզիկական վարժություններից առաջացած էպիզոդիկ քայլվածքի խանգարում երիտասարդ տղայի մոտ։

Դոկտոր Շեքիբ Մոհամմադ. Շնորհակալություն, Հյուգո։

Դոկտոր Հյուգո Մորալես Բրիչենո. Այսպիսով, ես կցանկանայի սկսել հիվանդի կլինիկական պատմությունը և նյարդաբանական հետազոտության արդյունքները մեր լսարանին կարդալուց, ապա կխնդրեմ ձեզ նկարագրել, թե ինչ եք տեսնում տեսահետազոտության տեսանկյունից: Սա 7 տարեկան տղա է, որը ծնվել է արյունակից չհանդիսացող ծնողներից կեսարյան հատման միջոցով՝ առանց որևէ նշանակալի պերինատալ դեպքերի:

Նա ուներ նորմալ շարժողական և զարգացման ցուցանիշներ։ Նա երեք տարեկանից [00:02:00] ոտքի աննորմալ դիրք ուներ, որը առաջանում էր ֆիզիկական ծանրաբեռնվածության ժամանակ։ Սկզբում այն ​​ընդգրկում էր աջ կողմը, իսկ հետագայում՝ ձախ ոտքը։ Այն առաջացել էր ակտիվ խաղից և վազքից և տևել էր մոտ 30 րոպե։

Ցնցումների պատմություն չի եղել։ Հետաքրքիր է, որ նրա կրտսեր քույրը հինգ տարեկան տղա է, ծնվել է կեսարյան հատմամբ և նորմալ զարգացման ցուցանիշներով։ Նա նույնպես նմանատիպ ախտանիշներ է ունեցել երկու ստորին վերջույթներում անցյալ տարի։ Նրա նոպաները կարճատև էին և վերականգնվում են հինգ րոպեում։ Երկու հիվանդներն էլ բուժվել են լևոդոպայով, բայց որևէ արձագանք չի եղել, և նրա ծնողները նյարդաբանորեն նորմալ էին, և ընտանեկան պատմություն չի եղել էպիլեպսիայի մասին։ Հիմա Շեքիբ, ասա ինձ, թե ինչ ես տեսնում տեսանյութում, և կարո՞ղ ես դա նկարագրել մեր լսարանին։

Դոկտոր Շեքիբ Մոհամմադ. Շնորհակալություն կլինիկական նախապատմության համար։ Այսպիսով, ես ունեմ երկու տեսանյութ, որոնք ինձ տրամադրվել են։ Մեկը նախնական փուլում է, իսկ մյուսը՝ այս երեխայի [00:03:00] կողմից երկարատև քայլքի տեսքով որոշ վարժություններ կատարելուց հետո։ Այսպիսով, նախ նախնական տեսանյութը դիտելով՝ տեսնում եմ մի փոքրիկ տղայի, որը քայլում է կլինիկայի զննման սենյակում, նրա քայլվածքը բավականին նորմալ է թվում։

Հնարավոր է՝ ձեռքերի շարժման մեջ փոքր ասիմետրիա լինի, բայց տեսանյութի այս հատվածը չափազանց փոքր է, որպեսզի դրանից որևէ եզրակացություն անենք։ Ես չեմ տեսնում որևէ լրացուցիչ պատահական շարժում։ Ես չեմ տեսնում որևէ կեցվածք, և նա քայլում է ոտքերը կրունկի ճիշտ հարվածով։ Նա չի քայլում մատների վրա։ Այսպիսով, սա նրա հիմնական տեսանյութն է։

Եվ ես տեսնում եմ դեմքի լավ արտահայտություն, ձեռքերի սիմետրիկ շարժումներ՝ բացի այդ մի փոքր ասիմետրիկ ձեռքի ճոճանակից, որի վրա, ինչպես ասացի, չպետք է չափազանց շատ շեշտադրենք՝ նրան մի փոքր ավելի շատ չտեսնելով։

Դոկտոր Հյուգո Մորալես Բրիչենո. Շնորհակալություն։ Եվ դուք տեսնում եք երկրորդ մասի քննությունը։ Արդյո՞ք տեսնում եք որևէ տարբերություն ելակետայինից։

Դոկտոր Շեքիբ Մոհամմադ. Լավ, հիմա մենք ունենք մեկ այլ տեսանյութ, որը նկարահանվել է նրան քայլելու և ցատկելու ստիպելուց հետո։ Պարզվում է, որ որոշ ժամանակ [00:04:00] մենք չգիտենք ճշգրիտ տևողությունը, բայց այստեղ կարող ենք տեսնել, որ նրա քայլվածքը կտրուկ փոխվել է։ Նա քայլում է մի փոքր ավելի դանդաղ՝ համեմատաբար նեղ հիմքով և լավ հավասարակշռությամբ։

Բայց գլխավոր աչքի ընկնող առանձնահատկությունը երկու ձեռքերի, ինչպես նաև ոտքերի դիրքն է, որը մի փոքր ասիմետրիկ է ոտքերի մոտ, ավելի շատ աջ և ձախ կողմերում, բայց ձախի համեմատ, այն թվում է երկկողմանի և ներառում է նաև վերին վերջույթը։ Այսպիսով, սա փոփոխություն է, և այս ֆենոմենոլոգիան, գոնե տեսանյութում։

Թվում է, թե սա բնորոշ է այն բանին, ինչը մենք կանվանեինք դիստոնիկ կեցվածք, քանի որ բժիշկները, ակնհայտորեն, պետք է հաստատեն դա՝ ուսումնասիրելով նրա տոնը։ Այս երկրորդ տեսանյութում ես պարզապես կրկին կնայեմ նրա դեմքի արտահայտությանը և կտեսնեմ, թե արդյոք նա կարող է տեսնել որևէ այլ բան։ Առաջին տեսանյութում նա ժպտում էր։

Նա դեռ այդպես է, այնպես որ, կրկին, մենք չենք շտապի եզրակացություններ անել։ Երբեմն, երբ դուք ցույց եք տալիս շարժողական խանգարումների տեսանյութեր, փորձում եք ամեն ինչ փակագծերում դնել, լինի դա [00:05:00] դիստոնիկ ժպիտ, թե դեմքի կնճիռներ, բայց չեմ կարծում, որ մենք կարող ենք դա ասել։ Բայց այն, ինչ ես կարող եմ ասել, այն է, որ վարժություններից հետո այս տղան, որը նախկինում նորմալ քայլվածք ուներ, այժմ ունի ասիմետրիկ, բայց ընդհանրացված դիստոնիկ քայլվածք։

Եվ նաև վերին վերջույթների դիստոնիկ դիրքը։

Դոկտոր Հյուգո Մորալես Բրիչենո. Շնորհակալություն, Շեքիբ։ Հիմա ես ձեզ ավելի շատ տեղեկություններ կտամ նրա հետազոտության մասին։ Նրա ճանաչողական կարողությունները նորմալ էին՝ համաձայն հետազոտության մեջ նշված քրոնիկ նյարդերի։ Շարժիչային և կենտրոնական հետազոտությունները որևէ նշանակալի բան չեն ցույց տվել։ Ռեֆլեքսները պահպանվել են, և պաթոլոգիական ռեֆլեքսներ կամ սպաստիկություն չկար։

Կարևոր է, որ Կայզեր-Ֆլայշերի օղակներ չկային։ Այս տեղեկատվությունը ձեռքի տակ ունենալով՝ կարո՞ղ եք պարզապես համախտանիշ կառուցել՝ հիմնվելով տեսածի և հետազոտության մասին ձեր իմացածի վրա։

Դոկտոր Շեքիբ Մոհամմադ. Լավ, մենք ունենք որոշակի նախապատմություն։ Մենք դիտել ենք տեսանյութերը, և հիմա ունենք այս լրացուցիչ տեղեկատվությունը։ Պարզապես ամփոփելու համար, նրա վաղ պատմությունները համարվում են նորմալ, և նա ունի վարժությունների հետ կապված [00:06:00] դիստոնիա, որը մենք տեսել ենք տեսանյութում երեք տարեկանից։ Որքանով մենք գիտենք, սա կապված չէ էպիլեպսիայի կամ ճանաչողական անկման հետ, և սրանք կարևոր բաներ են, որոնք պետք է նշել, որ որքանով մենք գիտենք, նա չունի նյարդաբանական զարգացման խնդիրներ զարգացման ուշացման հետ կապված, և նա էպիլեպսիա չունի։ Այսպիսով, մեզ մնում է էպիզոդիկ դիստոնիայի գերակշռող պատմություն։ Եվ երբ դուք բախվում եք էպիզոդիկ կամ պարոքսիզմալ ինչ-որ բանի պատմության հետ, ապա մենք փորձում ենք տեսնել, թե ինչ կապ կա գրգռիչների և թեթևացնող գործոնների հետ։

Այսպիսով, մենք գիտենք, որ վարժությունների ժամանակ այս դրվագները տեղի են ունենում, և սա է պատմությունը, և սա է այն, ինչ մենք տեսել ենք տեսանյութում: Այսպիսով, մեր ունեցած տեղեկատվության քանակով ես կասեի, որ սա ենթադրում է պարոքսիզմալ վարժություններից առաջացած դիստոնիա այն երեխայի մոտ, ով այլապես մտավոր առումով նորմալ է, չունի [00:07:00] էպիլեպսիայի պատմություն և ունի նմանատիպ դրվագների պատմություն կրտսեր եղբոր մոտ:

Դոկտոր Հյուգո Մորալես Բրիչենո. Այո։ Այսպիսով, մենք ունենք համախտանիշ, այսինքն՝ պարոքսիզմալ վարժություններ դիստոնիայի դեպքում՝ այլ նորմալ և նյարդաբանական հետազոտություններով, բայց ընտանեկան անամնեզով։ Ես ձեզ կտամ որոշ արդյունքներ՝ ըստ մանրամասնությունների։ Նրա արյան ընդհանուր հաշվարկը նորմալ էր, ներառյալ գլյուկոզի, երիկամային լյարդի հետազոտությունները, ներառյալ ուղեղային պլազմինի և ամոնիակի պարունակությունը։

Եվ նա նաև ուներ լակտատի բարձր մակարդակ մինչև 34 միլիգրամ դեցիլիտր, առավելագույնը՝ 19-ից 20: Նաև այն ստուգվեց օրգանական ամինաթթուների պրոֆիլով, որը նորմալ էր: Ողնուղեղային հեղուկում գլյուկոզի մակարդակը նույնպես նորմալ էր: Հաշվի առնելով սա, հիմա, երբ դուք ունեք այս արդյունքները, որտեղ այս համախտանիշը, ձեր կարծիքով, կհանգեցնի դրան, կամ ի՞նչ հուշումներ կարող են օգնել ձեզ դրա ախտորոշման հարցում:

Դոկտոր Շեքիբ Մոհամմադ. Կրկին, մենք ունենք [00:08:00] որոշ լրացուցիչ տեղեկություններ: Ես պարզապես կնշեի մի բան, որը մոռացել էի՝ որոշ բացասական պատմություններ: Այսպիսով, կարծում եմ, որ օրվա այն ժամը, երբ տեղի են ունենում այս դրվագները, դրանց կապը ծոմապահության հետ կամ ոչ, նույնպես կարևոր կլինի այս դեպքում: Մասնավորապես այն բաները, որոնք տեղի են ունենում վաղ առավոտյան:

Մենք կանհանգստանայինք՝ մտածելով գլյուկոզի տեղափոխման հետ կապված խնդիրների մասին, բայց միևնույն ժամանակ, հիմա, երբ մենք ունենք այդ տեղեկատվությունը, ուղեղ-ողնուղեղային հեղուկում գլյուկոզի մակարդակը նորմալ է, ինչը գլյուկոզի տեղափոխողների անբավարարությունը կդարձնի անհավանական։ Մեզ նաև տրվում է արյան մեջ լակտատի բարձր մակարդակ։ Եվ աննշան թթվայնության պրոֆիլ, որը նորմալ է։

Վիլսոնի հիվանդությունը կարող է շատ բաներ ընդօրինակել, և մենք գիտենք, որ Կայզեր-Ֆլայշերի օղակների, նորմալ ցերուլոպլազմինի բացակայությունը շատ քիչ հավանական կդարձնի, որ սա Վիլսոնի հիվանդության նյարդաբանական դրսևորում լինի։ Այսպիսով, կան որոշ բաներ, որոնք մենք կարծում ենք, որ քիչ հավանական են։ Միևնույն ժամանակ, կարծում եմ, որ մենք պետք է վերադառնանք և նրա անամնեզի միջոցով տեսնենք, թե որոնք են մեր հիմնական դիֆերենցիալ ախտանիշները։

Եվ սա մեզ օգնե՞լ է, թե՞ ոչ։ Այսպիսով, այս տղայի պատմությունը դիտելով և տեսանյութը դիտելով պարոքսիզմալ վարժությունների հետևանքով առաջացած սկավառակի կինեզիայի մասին՝ մտածում ենք, թե որոնք են դրա հետ կապված հիմնական պատճառները, այդ թվում՝ գլյուկոզի փոխադրման անբավարարությունը։

Եվ որոշ անհատներ, որոնք դրսևորում են GTP ցիկլոհիդրոլազի անբավարարություն: Այդ խանգարումների դեպքում գլյուկոզի փոխադրիչը կարող է բացառվել մեզ տրված տեղեկատվության հիման վրա: Եթե մենք չունենք ուղեղ-ողնուղեղային հեղուկի մոնոամիններ, ապա չենք կարող բացառել GTP ցիկլոհիդրոլազի անբավարարությունը դրա հիման վրա:

Սակայն լևոդոպային արձագանքի բացակայությունը կհակասի այդ տարբերակին։ Այդ դեպքում մեզ մնում են խանգարումների այլ խմբեր, որոնք կարող են ունենալ ֆիզիկական վարժություններով պայմանավորված դիստոնիա, և դրանց գրեթե մեծ մասը կապված կլինի որոշ նյարդապատկերային փոփոխությունների հետ։ Եվ դրանք կօգնեն, եթե մենք ուսումնասիրենք դա։

Մինչև դրան անդրադառնալը, ակնհայտ է, որ նշենք արյան մեջ լակտատի բարձր մակարդակը։ Հնարավոր է՝ վկայում է էներգիայի նյութափոխանակության հետ կապված որոշ խանգարումների մասին։ Ավելի հուսալի կլիներ, եթե մենք տեսնեինք ուղեղ-ողնուղեղային հեղուկում լակտատի և հնարավոր է՝ ուղեղ-ողնուղեղային հեղուկում պիրուվատի բարձր մակարդակ։ Բայց այս պահին մեզ մնում է միայն այն, որ մենք չենք կարծում, որ սա գլյուկոզի փոխադրման անբավարարություն է։

Հավանական չէ, որ սա GTP ցիկլոհիդրոլազի անբավարարություն է՝ լևոդոպայի նկատմամբ արձագանքի բացակայությամբ։ Սակայն հնարավոր է, որ էներգետիկ ուղու նյութափոխանակության կամ թթվային նյութափոխանակության հետ կապված որոշ այլ դիֆերենցիալ խանգարումների պատճառով մենք կարող ենք պատկերացում կազմել նեյրոպատկերագրական հետազոտության միջոցով։

Դոկտոր Հյուգո Մորալես Բրիչենո. Այսպիսով, ես տեսնում եմ, որ դուք ձևակերպել եք որոշ վարկածներ համախտանիշի հիմքի կամ ձեր ունեցած ապացույցների վերաբերյալ, ներառյալ լակտատի, ինչպես նաև թեստի բացասական արդյունքները: Հիմա ես ձեզ կներկայացնեմ ուղեղի ՄՌՏ արդյունքները, բայց ես կխնդրեմ ձեզ նկարագրել արդյունքները: Այսպիսով, դուք անցել եք ուղեղի ՄՌՏ կամ կանխարգելիչ և կրտսեր եղբոր կամ քրոջ մագնիսական տոմոգրաֆիայի:

Կարո՞ղ եք մեզ ասել, թե ինչ եք տեսնում այստեղ։ Որպեսզի մեր լսարանը կարողանա մտքում պատկերացնել, թե ինչ է կատարվում ուղեղում։

Դոկտոր Շեքիբ Մոհամմադ. Այո, ինձ տրվել են երկու [00:11:00] պատկերներ։ Սրանք եղբոր/եղբոր համար նախատեսված առանցքային T2-կշռված պատկերներ են, իսկ մյուսը՝ T2-FLAIR առանցքային պատկերները, որոնք, կարծես, պրոբանդի համար են։ Այսպիսով, նայելով պրոբանդի պատկերներին, հիշելով, որ այս երեխան այժմ կյանքի առաջին տասնամյակի վերջում է, մենք կարող ենք տեսնել գերինտենսիվ ազդանշան գունատ գնդիկներում։

Եվ սա այն հատվածն է, որը նշված է նետերով։ Այս տարիքում՝ առաջին տասնամյակի վերջում, սովորաբար ՄՌՏ-ի առաջընթացը նշանակում է, որ մենք բոլորս սկսում ենք երկաթ կուտակել, և հարևան կեղևի համեմատ, գունատ գունդը պետք է ավելի մուգ տեսք ունենա։ Այն չպետք է ավելի պայծառ տեսք ունենա, ինչպես տեսնում եք այս դեպքում։

Այսպիսով, սա ակնհայտորեն աննորմալ է։ Այն գրեթե սիմետրիկ տեսք ունի։ Եվ երբ մենք նայում ենք կրտսեր եղբորը, սա նույնպես առանցքային պատկերում է։ Սա T2-կշռված պատկեր է։ Եվ դուք տեսնում եք նմանատիպ հայտնագործություն, հնարավոր է՝ որոշ կիստոզ փոփոխություն գունատ գնդակի ամենաառաջային մասում։ Բայց դուք տեսնում եք շատ սիմետրիկ [00:12:00] գերինտենսիվություններ գունատ գնդակում։

Այսպիսով, քույրը կամ եղբայրը հիմա հինգ տարեկան է, և այս տարիքում սա աննորմալ կլինի: Գնդիկի գունատ գունդը պետք է լինի նմանատիպ ինտենսիվությամբ, եթե ոչ մի փոքր ավելի մուգ, կախված հարևան կեղևի համեմատ ՄՌՏ-ի մագնիսական ուժից:

Դոկտոր Հյուգո Մորալես Բրիչենո. Հիմա մենք մանկություն ունենք պարոքսիզմալ վարժությունների ժամանակ այս դիստոնիայի դեպքում՝ ուղեղի նորմալ ՄՌՏ-ով, գունատ մկանի մեջ որոշակի վնասվածքով։ Այս համակցությամբ որո՞նք են ձեր երեք լավագույն դիֆերենցիալ ախտորոշումները։

Դոկտոր Շեքիբ Մոհամմադ. Այո։ Այսպիսով, սա զգալիորեն նեղացնում է մեր դիֆերենցիալ ցանկը, և եթե մենք համատեղենք այս հիվանդի կլինիկական պատկերը ՄՌՏ-ի հետ, մեզ մնում են երեք հիմնական դիֆերենցիալ ախտանիշներ՝ մոնոգեն խանգարումներ, որոնք հանգեցնում են պիրուվատ դեհիդրոգենազային համալիրի անբավարարության։ Խանգարումներ, որոնք կարող են հանգեցնել լենի խնդիրների, որը գտնվում է թթվային նյութափոխանակության աննշան փուլում, և խանգարումներ, որոնք կարող են հանգեցնել ԳԱԿԹ-ի [00:13:00] ուղու խանգարումների, մասնավորապես՝ սուկցինային կիսալդեհիդ դեհիդրոգենազի անբավարարություն կոչվողի։

Այսպիսով, եթե հատենք կլինիկական պատկերը և ՄՌՏ-ն, կմնան այդ երեք հիմնական տարբերությունները:

Դոկտոր Հյուգո Մորալես Բրիչենո. Շնորհակալություն, Շեքիբ։ Հիմա ես կբացահայտեմ այս հիվանդների վերջնական ախտորոշումը։ Այսպիսով, հիմնվելով ամբողջ էկզոմի հաջորդականության վրա, հիվանդները ունեին ECHS1 գենի երկու պաթոգեն տարբերակ։ Սա միտոքոնդրիալ կարճ շղթայի էնոիլ կոենզիմ A հիդրատազ 1 անբավարարությունն է, որը ռեցեսիվ խանգարում է, որը կարող է հանգեցնել այս դրսևորմանը։ Այս հիվանդի ծնողները ենթարկվել են գենետիկական վերլուծության։ Առաջին տարբերակը նկատվել է մոր մոտ, որը հինգերորդ էկզոնն է, իսկ երկրորդը՝ հոր մոտ, որը առաջին էկզոնն է։ Սա հաստատում է ռեցեսիվ ժառանգումը։ Հիմա ես կցանկանայի օգտվել առիթից և տալ իմ եզրակացությունը՝ հիմնվելով այն բանի վրա, ինչ դուք [00:14:00] նկարագրել եք մեզ, Շեքիբ, և սա մի փոքր շատ կարևոր է կլինիկական ֆենոտիպում, բայց նաև կլինիկական պայմաններում, երբ տեսնում եք հիվանդներին, որոնք գալիս են ձեր կլինիկա։

Այսպիսով, պարոքսիզմալ դիսկինեզիայի օրինաչափությունը դասակարգելը ըստ տրիգերների կարող է օգնել կազմել հնարավոր դիֆերենցիալ ախտորոշման և պատճառաբանությունների ցանկ: Բացի այդ, նյարդապատկերագրական աննորմալ արդյունքների առկայությունը կարող է մատնանշել որոշակի նեյրոմետաբոլիկ խանգարումներ, ինչպես դուք նշեցիք, դրանցից մեկը կարող է լինել միտոքոնդրիալ, բայց մի մոռանանք նաև օրգանական ացիդուրիայի մասին, քանի որ նյութափոխանակության ացիդուրիան նույնպես կարող է ունենալ նմանատիպ դրսևորում:

Եթե ​​հետաքրքրված եք այս դեպքի ավելի մանրամասնություններով, այն հրապարակվել է Հնդկաստանի նյարդաբանության ակադեմիայի ամսագրի տարեգրքերում: Վերնագիրն է՝ «Եղբայրներիս մոտ պարոքսիզմալ ֆիզիկական վարժություններից առաջացած դիսկինեզիա՝ ECHS1 գենի մուտացիայի պատճառով» առաջին հնդկական դեպքի մասին զեկույցներ: Կրկին շնորհակալություն լսելու համար, և դեռ պատրաստ եմ հաջորդ՝ «Ի՞նչ է սա» դրվագին: Շատ շնորհակալ եմ, Շեքիբ:

Դոկտոր Շեքիբ Մոհամմադ. [00:15:00] Շնորհակալություն։ Շնորհակալություն ինձ ընդունելու համար։